अनुवांशिक बीमारियाँ कितने प्रकार की होती है अभी तक कौन - कौन बीमारिया ज्ञात है जो मनुष्य को प्रभावित करती है?/How many types of genetic diseases are there? Which diseases are known so far that affect humans?

अनुवांशिक बीमारियाँ (Genetic Diseases) विभिन्न प्रकार की होती हैं, और इनमें से कई बीमारियाँ मनुष्यों को प्रभावित करती हैं। निम्नलिखित एक क्षुद्र आर्टिकल में, हम कुछ प्रमुख अनुवांशिक बीमारियों के बारे में चर्चा करेंगे.

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अनुवांशिक बीमारियाँ (Genetic Diseases) माता-पिता से बच्चों को विकर्मित जीनों के माध्यम से मिलती हैं। ये बीमारियाँ विभिन्न प्रकार की हो सकती हैं और उनमें से कुछ मुख्य बीमारियाँ निम्नलिखित हैं:-

1 किस्म 1 मधुमेह (Type 1 Diabetes):-

 यह बीमारी विकर्मित इंसुलिन जीन के कारण होती है, जिससे पैंक्रियास कार्य करने में असमर्थ होते हैं।

2 मुक्तसितबंध (Cystic Fibrosis):-

 यह बीमारी विकर्मित CFTR जीन के कारण होती है, जिससे श्वसन प्रणाली में अदिक ठूसी बनती है।

3 सिक्लिक न्यूट्रॉपेनिया (Cyclic Neutropenia):-

 इस बीमारी के लिए HAX1 जीन की म्यूटेशन कारण होता है, जिससे रक्त में न्यूट्रोफिल कोशिकाएँ कम होती हैं, जिससे संक्रमण के खतरे में वृद्धि होती है।

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4 टाय साच्स बीमारी (Tay-Sachs Disease):-

इस बीमारी के लिए HEXA जीन की म्यूटेशन कारण होती है, जिससे संतान शिशुओं को न्यूरॉन प्रणाली की क्षयता के खतरे से गुजरना पड़ता है।

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5 सिकल सेल एनीमिया:-

यह एक वंशानुगत रक्त विकार है जो एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इससे असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है, जिसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाएं एक विशिष्ट दरांती का आकार ले लेती हैं, जिससे दर्द, एनीमिया और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं पैदा होती हैं।

6 हंटिंगटन रोग:-

यह एचटीटी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है। इसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे टूटने लगती हैं, जिससे शारीरिक और मानसिक गिरावट आती है।

7 हीमोफीलिया:-

 हीमोफीलिया वंशानुगत रक्तस्राव विकारों का एक समूह है, जो आमतौर पर F8 या F9 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को रक्त के थक्के बनने में कठिनाई होती है, जिससे मामूली चोटों से भी अत्यधिक रक्तस्राव होता है।

8 मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:-

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई प्रकार की होती है, प्रत्येक एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। बीमारियों का यह समूह मांसपेशियों की ताकत और कार्यप्रणाली को प्रभावित करता है, जिससे समय के साथ मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं।

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9 डाउन सिंड्रोम:-

डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 (ट्राइसॉमी 21) की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अक्सर बौद्धिक अक्षमताएं होती हैं और उनमें कुछ शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं, लेकिन वे उचित समर्थन और देखभाल के साथ पूर्ण जीवन जीते हैं।

10 फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू):-

पीकेयू एक चयापचय विकार है जो पीएएच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन को तोड़ने में असमर्थता होती है। यदि उपचार न किया जाए तो यह बौद्धिक विकलांगता का कारण बन सकता है। हालाँकि, शीघ्र निदान और आहार प्रबंधन इन जटिलताओं को रोक सकता है।

ये अनुवांशिक बीमारियाँ (Genetic Diseases) के कुछ उदाहरण मात्र हैं। और भी बहुत कुछ हैं, प्रत्येक का अपना विशिष्ट आनुवंशिक आधार और लक्षणों का समूह है। आनुवंशिक अनुसंधान में प्रगति से इन बीमारियों की बेहतर समझ पैदा हुई है और संभावित उपचार और थेरेपी का मार्ग प्रशस्त हुआ है।

आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श इन स्थितियों के जोखिम की पहचान करने और व्यक्तियों और परिवारों को उनके स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इसके अतिरिक्त, चल रहे शोध में इन अनुवांशिक बीमारियाँ (Genetic Diseases) से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार और हस्तक्षेप विकसित करने का वादा किया गया है।

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